Ai có nguy cơ mắc bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền?

Nguyên nhân chính gây giãn mao mạch xuất huyết di truyền là do các đột biến gen ở endoglin và thụ thể activin như kinase loại 1 trên nhiễm sắc thể số 9 và 12. Người gặp những bất thường trên một trong các gen này sẽ dẫn đến hiện tượng vỡ mạch máu và chảy máu gây nên bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. 

Do đó, người có tiền sử gia đình có người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền sẽ có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn. Ngoài ra, người có các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu cũng góp phần điều tiết thành mạch đối với bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền.

Bệnh thường có có các triệu chứng điển hình:

– Chảy máu cam: Chảy máu cam lặp lại nhiều lần do giãn mao mạch trong mũi, thường xảy ra bắt đầu từ 12 tuổi. Chảy máu cam xuất hiện thường xuyên.

– Xuất hiện các đốm có màu đỏ đến tía, đường ren đỏ sẫm ở da…

– Giãn mao mạch ở mặt, trong miệng, môi, tai, kết mạc mắt, cánh tay, bàn tay, ngón tay và cả móng tay. Các dấu hiệu rất dễ nhận ra.

– Giãn mao mạch ở đường tiêu hóa: Trường hợp này rất nguy hiểm do có nguy cơ gây chảy máu tiêu hóa với các triệu chứng lâm sàng như: Phân đen, phân có máu…

– Các vị trí giãn mao mạch xuất huyết cực kỳ nguy hiểm như ở phổi, não, gan… có thể khiến bệnh nhân gặp nguy kịch nếu không phát hiện kịp thời.

Phương pháp điều trị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Đến nay, bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn được. Nhưng hầu hết những người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền đều sống cuộc sống hoàn toàn bình thường mà không cần điều trị. 

Các bác sĩ sẽ đưa ra một số phương pháp điều trị triệu chứng và tránh những biến chứng nguy hiểm. Tùy vị trí giãn mao mạch xuất huyết di truyền, bác sĩ sẽ có các biện pháp điều trị phù hợp.

Sử dụng thuốc: Thuốc dùng để điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền nhằm mục đích giúp giảm chảy máu, gồm:

– Thuốc có chứa hormone: Thuốc có chứa estrogen có thể mang lại hiệu quả nhưng cần liều lượng cao. Do sử dụng liều cao nên thuốc gây ra nhiều tác dụng phụ. Trước khi kê đơn, bác sĩ sẽ cân nhắc giữa lợi ích và tác hại của bệnh nhân để đưa ra hàm lượng hợp lý.

Thuốc kháng estrogen như tamoxifen hoặc raloxifene cũng được sử dụng để kiểm soát nguy cơ chảy máu.

– Thuốc ức chế sự hình thành mạch: Thuốc bevacizumab tiêm tĩnh mạch được chỉ định và là một trong những phương pháp điều trị hứa hẹn đối với nguy cơ xuất huyết do bệnh gây ra.

– Thuốc fibrin: Là thuốc có thể giúp cầm máu trong trường hợp khẩn cấp. Thuốc này cũng có thể được bác sĩ chỉ định cho bệnh nhân dùng thường xuyên để ngăn ngừa chảy máu.

Trường hợp bệnh nhân bị thiếu máu do thiếu sắt, bác sĩ có thể kê đơn liệu pháp bổ sung sắt qua đường tĩnh mạch hoặc đường uống.

Điều trị bệnh theo từng vị trí xuất huyết

– Giãn mao mạch xuất huyết tại mũi: Trường hợp này sẽ được điều tại nhà bằng các phương pháp phối hợp, gồm:

Luôn giữ không khí trong phòng có độ ẩm phù hợp, tránh không khí khô nóng quá sẽ làm tăng nguy cơ chảy máu cam.

Dùng thuốc nhỏ/xịt làm ẩm mũi thường xuyên.

Tránh xì mũi mạnh để ngăn chặn tình trạng mao mạch bị vỡ gây chảy máu cam.

Nếu bệnh nhân bị chảy máu cam nặng, cần đến bệnh viện để được điều trị bằng các biện pháp laser và liệu pháp hormone để cầm máu. Ngoài ra, có thể cần đến sử dụng phương pháp:

Đốt mạch: Phương pháp này sử dụng ánh sáng laser hoặc dòng điện tần số cao để làm kín các mạch máu đang chảy máu. Nhưng đây chỉ là giải pháp tạm thời và khả năng tái phát rất cao.

Ghép da: Các bác sĩ có thể lấy da từ vùng khác, thường là đùi và cấy vào mũi…

– Giãn mao mạch xuất huyết dưới da: Trường hợp xuất hiện thay đổi màu da do xuất huyết mao mạch, bác sĩ có thể chỉ định biện pháp điều trị bằng laser để loại bỏ những mô trên da bị đổi màu.

– Giãn mao mạch xuất huyết dạ dày và ruột: Các biện pháp điều trị bao gồm: Laser, que dò dẫn nhiệt, liệu pháp hormone hoặc kết hợp các kỹ thuật này.

– Giãn mao mạch xuất huyết phổi: Điều trị bằng biện pháp làm tắc động/tĩnh mạch dị tật với thủ thuật chụp mạch phổi. Khi thực hiện phương pháp này, bác sĩ sẽ tiến hành đưa ống thông mỏng qua vết rạch nhỏ ở vùng bẹn, luồn vào động tĩnh mạch bị dị tật. Sau đó đặt một quả bóng nhỏ hoặc cuộn dây để ngăn dòng máu chảy đến động/tĩnh mạch này.

– Giãn mao mạch xuất huyết não: Tùy thuộc vào kích thước, vị trí của động tĩnh mạch dị tật ở não, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Có thể lựa chọn một trong các phương pháp như phẫu thuật, gây tắc động/tĩnh mạch dị tật, xạ phẫu hoặc theo dõi và quan sát.

– Giãn mao mạch xuất huyết gan: Trường hợp này rất hiếm gặp. Phương pháp điều trị tốt nhất là ghép gan.