1. Bệnh bạch tạng là gì?
Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền. Nguyên nhân chính là do đột biến gen khiến tế bào sắc tố không thể chuyển đổi thành công tyrosine thành melanin, dẫn đến thiếu hoặc thiếu hoàn toàn melanin.
Hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho căn bệnh này, nhưng nếu được điều trị thích hợp, người mắc bệnh có thể sống một cuộc sống gần như người bình thường.
Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến bệnh bạch tạng chủ yếu liên quan đến tóc, da và mắt, bao gồm:
- Thiếu melanin trên tóc và da.
- Xuất hiện các mảng màu trắng trên da.
- Tăng độ nhạy cảm với ánh sáng.
- Suy giảm thị lực do võng mạc phát triển bất thường.
- Rung giật nhãn cầu, lác mắt, sợ ánh sáng và loạn thị.
Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền hiếm gặp.
Dựa trên đặc điểm di truyền và cách thức di truyền, bệnh bạch tạng được phân loại thành các loại sau:
– Bệnh bạch tạng mắt da (OCA)
– Bệnh bạch tạng ở mắt
– Một số tình trạng hiếm gặp khác như hội chứng Hermansky-Pudlak, hội chứng Chediak-Higashi và hội chứng Griscelli .
Các biến chứng thường gặp của bệnh bạch tạng bao gồm giảm thị lực, mù lòa, ung thư da…
2. Điều trị bệnh bạch tạng như thế nào?
Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền nên chưa có thuốc chữa. Điều trị triệu chứng và tự chăm sóc là những lựa chọn duy nhất có sẵn để giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, hiện đang có những nỗ lực điều trị bệnh bạch tạng mắt da loại OCA bằng thuốc nitisinone.
Nitisinone là loại thuốc đã được FDA chấp thuận để điều trị tình trạng máu được gọi là tyrosinemia di truyền loại 1, làm tăng sắc tố mắt và tóc. Thuốc có thể làm tăng nồng độ tyrosine trong huyết tương và cải thiện khả năng sản xuất sắc tố melanin của mắt và tóc.
Tăng melanin có thể giúp bảo vệ những người mắc bệnh này khỏi tia UV của mặt trời và thúc đẩy sự phát triển của thị lực bình thường. Vì vậy nitisinone là một phương pháp điều trị tiềm năng cho bệnh nhân mắc bệnh bạch tạng ở mắt.
Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng nên cân nhắc tư vấn di truyền để ngăn ngừa bệnh.
Mục tiêu của việc điều trị là làm giảm các triệu chứng, chủ yếu bao gồm bảo vệ da và mắt khỏi tác hại của ánh nắng mặt trời.
– : Những người mắc bệnh bạch tạng thường gặp các vấn đề về thị lực như nhìn kém, rung giật nhãn cầu (cử động mắt không tự chủ) và tăng độ nhạy cảm với ánh sáng. Bệnh nhân có thể kiểm soát các vấn đề về thị giác bằng cách khám theo dõi thường xuyên với bác sĩ nhãn khoa. Kính mắt theo toa, kính áp tròng và kính râm có thể giúp cải thiện thị lực, bảo vệ mắt khỏi ánh sáng mặt trời.
– : Phẫu thuật để điều chỉnh lác mắt có thể cải thiện diện mạo của mắt. Tuy nhiên, vì phẫu thuật sẽ không điều chỉnh được sự sai lệch của các dây thần kinh từ mắt đến não, nên phẫu thuật sẽ không cải thiện thị lực. Can thiệp phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để giảm thiểu tình trạng rung giật nhãn cầu.
– : Bảo vệ da là vô cùng quan trọng. Người mắc bệnh bạch tạng có nguy cơ bị cháy nắng, lão hóa do ánh sáng và sừng hóa do ánh nắng mặt trời cao hơn, cũng như các bệnh ác tính trên da như ung thư biểu mô tế bào vảy; ung thư biểu mô tế bào đáy và u hắc tố. Do đó:
- Nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời vào những giờ cao điểm
- Đội mũ rộng vành và đeo kính bảo vệ khỏi tia UVA/UVB
- Luôn thoa kem chống nắng có chỉ số SPF ít nhất là 30 cho toàn bộ vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời
- Cần theo dõi nồng độ vitamin D vì tình trạng thiếu hụt có thể là hậu quả thứ phát của việc tránh nắng cần thiết.
3. Phòng ngừa bệnh
Không có cách ngăn ngừa bệnh bạch tạng, tuy nhiên, trong số các gia đình đã có trường hợp mắc bệnh bạch tạng, tư vấn di truyền có thể giúp ích rất nhiều. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng nên cân nhắc tư vấn di truyền để ngăn ngừa bệnh.
Những điều người bệnh cần đặc biệt chú ý trong cuộc sống là giảm nguy cơ bị cháy nắng: Cần tránh ánh nắng mặt trời, sử dụng kính mắt và che chắn toàn bộ cơ thể khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
