1. Alkapton niệu có nguy hiểm không?

Alkapton niệu xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ lượng enzyme dioxygenase homogentisic – enzyme có khả năng phá vỡ chất độc acid homogentisic, khiến chất độc acid này tích tụ lại trong cơ thể. Về lâu dài chúng sẽ ảnh hưởng đến sụn khớp và da, khiến cho sụn khớp và da của người bệnh bị sẫm màu hơn…

Đây là một bệnh hiếm gặp nhưng khá nguy hiểm, do lắng đọng acid thừa gây ra một số biến chứng như: Viêm khớp, bệnh tim, sỏi thận, sỏi tuyến tiền liệt…

Do đó, ngay khi nhận thấy các dấu hiệu bất thường nghi ngờ, cần đến gặp bác sĩ để được khám lâm sàng, làm các xét nghiệm cần thiết. Đối với trường hợp đã được chẩn đoán mắc bệnh Alkapton niệu, nên định kỳ đi khám để được theo dõi thường xuyên và điều trị kịp thời, tránh các biến chứng.

2. Các biện pháp điều trị Alkapton niệu

Alkapton niệu là bệnh di truyền, tính đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Việc điều trị hiện nay chủ yếu nhằm cải thiện các triệu chứng và ngăn ngừa bệnh tiến triển. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ đưa ra hướng điều trị phù hợp nhất.

: Về dùng thuốc điều trị, bệnh nhân thường được kê đơn liều cao vitamin C. Vitamin C có tác dụng làm giảm sự tích tụ acid homogentisic trong sụn, giảm tốc độ tiến triển của viêm khớp.

Thuốc nitisinone cũng là một lựa chọn khả quan trong điều trị Alkapton niệu. Nitisinone có tác dụng ức chế hoạt động của enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Đây một loại enzyme chịu trách nhiệm sản xuất acid homogentisic từ acid 4-hydroxyphenylpyruvic. Bằng cách ức chế này sẽ làm giảm lượng acid homogentisic trong cơ thể của bệnh nhân. Tuy nhiên, do thuốc có những tác dụng phụ nên trước khi sử dụng thuốc bác sĩ sẽ cân nhắc kỹ lợi – hại đối với bệnh nhân.

Trong một số nghiên cứu hiện tại cho thấy liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị hữu ích cho Alkapton niệu. Tuy nhiên phương pháp này cũng chưa được triển khai rộng rãi do tính khả thi cũng như chi phí điều trị.

– Vật lý trị liệu: Bệnh gây ra triệu chứng đau khớp, ảnh hưởng đến cơ bắp, nên một số trường hợp bác sĩ có thể chỉ định phương pháp trị liệu nhằm cải thiện hoặc duy trì sự linh hoạt cũng như sức mạnh của cơ bắp.

Lưu ý ăn kiêng thực phẩm chứa tyrosine (có nhiều trong sữa, thịt, cá, trứng, các loại hạt, đậu, yến mạch và lúa mì…) và phenylalanine (có nhiều trong thịt, cá, trứng, sữa và các sản phẩm từ sữa, đậu, đậu nành, lạc và hạt dẻ…), giúp cho quá trình điều trị Alkapton niệu hiệu quả hơn. Biện pháp này sẽ mang lại hiệu quả cao hơn khi áp dụng ở trẻ em.

Đối với những người bị đau khớp và cột sống có thể cần đến thuốc giảm đau. Trong những trường hợp nặng, việc thay khớp có thể được thực hiện bằng phẫu thuật.

3. Lưu ý khi dùng thuốc ở người bệnh Alkapton niệu

– Khi được bác sĩ kê đơn dùng thuốc, người bệnh cần tuân thủ các hướng dẫn điều trị của bác sĩ, không tự ý thay đổi liều lượng, rút ngắn thời gian điều trị khi triệu chứng thuyên giảm.

– Trong quá trình sử dụng, nếu thấy có triệu chứng bất thường (có thể do tác dụng phụ của thuốc hoặc triệu chứng bệnh nặng hơn…), cần thông báo cho cho bác sĩ biết để được xử lý thích hợp, kịp thời.

– Kết hợp ăn uống, tập luyện theo chỉ định của bác sĩ.

– Bệnh nhân cần tránh gây căng thẳng và áp lực lên cột sống và các khớp chính.

– Không nên tham gia các môn thể thao tác động mạnh, mang tính đối kháng cao.

– Khi bị tổn thương nghiêm trọng ở khớp, cần điều trị thay thế khớp.

– Nếu có sỏi ở thận và tuyến tiền liệt cần được phẫu thuật loại bỏ sỏi.