1. Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nó còn được gọi là trisomy 21. Thông thường, mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, tạo nên tổng số 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có thêm một nhiễm sắc thể 21, tạo thành 47 nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể dư thừa này gây ra sự chậm phát triển trí tuệ, cũng như các đặc điểm thể chất như đầu nhỏ, khuôn mặt phẳng, mắt hướng lên trên…
Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 700 ca sinh. Đối với hầu hết những người mắc hội chứng Down, sự bất thường này gây ra một số đặc điểm thể chất đặc biệt cũng như các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn.
Hội chứng Down là một rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến.
- Bệnh tim bẩm sinh
- Vấn đề về đường tiêu hóa
- Tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu ở trẻ em
- Nhiễm trùng đường hô hấp
- Vấn đề về giấc ngủ
- Vấn đề về tuyến giáp
- Vấn đề về thị giác và thính giác
Tuy nhiên không phải ai mắc hội chứng Down cũng gặp phải những vấn đề sức khỏe này. Hầu hết các vấn đề sức khỏe liên quan đến người mắc hội chứng Down cũng xảy ra trong dân số nói chung và trong nhiều trường hợp các vấn đề sức khỏe này có thể được điều trị và quản lý thành công nếu được theo dõi cẩn thận.
Không có cách chữa khỏi hội chứng Down, nhưng sự can thiệp, giáo dục và chăm sóc y tế sớm có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down có một cuộc sống trọn vẹn. Trẻ mắc hội chứng Down có thể có nhiều khả năng và khuyết tật khác nhau, và với sự hỗ trợ và thích ứng thích hợp, trẻ mắc bệnh này vẫn có được cuộc sống trọn vẹn và phát huy hết tiềm năng của mình.
2. Yếu tố nguy cơ hội chứng Down
– Tuổi mẹ tăng cao: Phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn.
– Mang gen chuyển gen hội chứng Down: Cả cha và mẹ đều có thể truyền gen chuyển gen hội chứng Down cho con cái của họ.
– Có con đầu lòng mắc hội chứng Down: Cha mẹ đã có con mắc hội chứng Down và cha mẹ cũng mắc hội chứng Down do chuyển gen có nhiều khả năng sinh thêm một đứa con mắc bệnh tương tự.
Trẻ mắc hội chứng Down thường cần được giáo dục và hỗ trợ chuyên biệt.
3. Điều trị Down như thế nào?
Hội chứng Down không thể chữa khỏi được, tuy nhiên, một số rối loạn và triệu chứng liên quan có thể được điều trị, ví dụ:
– Các khuyết tật về tim và đường tiêu hóa có thể thực hiện phẫu thuật;
– Các bệnh như suy giáp, bệnh celiac, đái tháo đường và bệnh bạch cầu có thể điều trị được;
– Các vấn đề về thính giác và thị giác có thể khắc phục.
Việc chăm sóc người mắc hội chứng Down mang tính đa ngành và liên quan đến các chuyên gia khác nhau, như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh nhi khoa, trị liệu ngôn ngữ, trị liệu tâm lý vận động, và giáo dục chuyên biệt, bao gồm:
– Can thiệp sớm: Các chương trình can thiệp sớm có thể cung cấp hỗ trợ và dịch vụ chuyên biệt cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc hội chứng này. Các chương trình này có thể bao gồm vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp và trị liệu ngôn ngữ cũng như hỗ trợ về mặt xã hội và cảm xúc cho gia đình.
– Giáo dục đặc biệt: Trẻ bị Down thường cần được giáo dục và hỗ trợ chuyên biệt.
– Chăm sóc y tế: Kiểm tra và theo dõi y tế thường xuyên có thể giúp kiểm soát mọi biến chứng liên quan đến hội chứng Down, bao gồm tổn thương tim, giảm thính lực và các vấn đề về thị lực. Thuốc cũng có thể được kê toa để kiểm soát các vấn đề sức khỏe cụ thể, như các vấn đề về tuyến giáp hoặc co giật.
Ví dụ, khoảng 10 % những người mắc chứng rối loạn này có các vấn đề về tuyến giáp. Phổ biến nhất trong số này là suy giáp, trong đó tuyến giáp không sản xuất đủ hormone gọi là thyroxin. Những người bị suy giáp (có hoặc không có chẩn đoán bổ sung về hội chứng Down) thường dùng một dạng tổng hợp của hormone (levothyroxine) qua đường uống để kiểm soát bệnh.
– Hỗ trợ về hành vi và cảm xúc: Hỗ trợ và điều trị để kiểm soát các vấn đề về hành vi và cảm xúc như lo lắng, trầm cảm và ADHD.
– Hòa nhập và vận động: Những nỗ lực hòa nhập và vận động có thể giúp thúc đẩy sự chấp nhận và hiểu biết của những người mắc hội chứng Down và hỗ trợ họ tham gia vào xã hội.
Nhờ những tiến bộ trong điều trị, tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng down đã tăng lên khoảng 60 năm. Sự hiểu biết tốt hơn về hội chứng down và những tiến bộ trong việc điều trị các vấn đề y tế liên quan đang cho phép những người mắc bệnh có được cuộc sống năng động hơn. Trẻ mắc chứng down được phát triển tiềm năng của mình và sống tự lập hơn.
