Rối loạn chuyển hóa axit amin là gì?

Rối loạn chuyển hóa axit amin là hệ tiêu hóa không chuyển hóa được thức ăn thành dưỡng chất. Khi cơ thể chúng ta ăn thức ăn có đạm (protein), protein sẽ được chuyển hoá thành axit amin (9 axit amin cần thiết và 12 axit amin không cần thiết). Các axit amin sẽ tiếp tục được chuyển hoá để cung cấp năng lượng và cấu tạo nên cơ thể.

Khi bị thiếu hụt một trong các enzyme chuyển hoá axit amin thì con đường chuyển hoá sẽ bị tắc nghẽn. Kết quả dẫn tới các chất chuyển hoá trước chỗ tắc tăng quá mức bình thường và gây độc cho các tế bào và các cơ quan trong cơ thể. Các cơ quan bị gây độc nhiều nhất là não, gan, thận, tim.

Sàng lọc sơ sinh để phát hiện nhiều nhóm bệnh khi chưa có triệu chứng, trong có có nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin

Biểu hiện rối loạn chuyển hóa axit amin

Biểu hiện triệu chứng lâm sàng rối loạn chuyển hóa axit amin đa dạng, không điển hình nên dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý viêm não – màng não, nhiễm trùng huyết, bại não. 

Các biểu hiện lâm sàng điển hình của rối loạn chuyển hoá axit amin gồm:

• Các triệu chứng thần kinh cấp tính: hôn mê, thất điều, hội chứng não cấp
• Các đợt bệnh kéo dài hoặc thoái triển mà không rõ tình trạng nhiễm trùng đặc hiệu.
• Các triệu chứng thần kinh tiến triển: sa sút trí tuệ, giảm thị lực, thính lực…
• Các biểu hiện bệnh lý ở đa cơ quan.

Dựa vào các xét nghiệm hoá sinh hiện đại như định lượng axit amin, phân tích axit amin hữu cơ niệu và phân tích gen gây bệnh.

Có thể chẩn đoán sớm rối loạn chuyển hóa axit amin không?

Nhóm bệnh này có thể chẩn đoán sớm trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng qua chương trình sàng lọc sơ sinh các nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá.

Độ tuổi hay gặp mắc rối loạn chuyển hóa axit amin

Rối loạn chuyển hóa axit amin có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường biểu hiện bệnh trước 18 tháng tuổi.

Điều trị rối loạn chuyển hóa axit amin

Điều trị rối loạn chuyển hóa axit amin bằng những cách sau:

• Chế độ ăn: Hạn chế đạm (protein) 1 – 1,2g/kg/ngày, tuỳ theo lứa tuổi, tuỳ từng bệnh nhân và tuỳ từng thời kỳ của bệnh. Tăng cường lượng tinh bột và dầu/mỡ, các vitamin và yếu tố vi lượng cần thiết hàng ngày.
• Các thuốc tăng cường chuyển hoá và đào thải chất độc: L carnitine, Biotin, Vitamin B12, Vitamin B1, Vitamin B12, Arginnine, Natribenzoat,…
• Các đợt cấp: Nhập viện, theo dõi, truyền glucose liều cao, truyền lipit, lọc máu,…
• Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa axit amin nên thăm khám định kỳ, kiểm tra các chức năng sinh hoá và huyết học, phát triển thể chất và tinh thần…

Ai dễ mắc rối loạn chuyển hóa axit amin?

Khả năng mắc bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin ở nam và nữ như nhau.

Khả năng di truyền cho các thế hệ sau: Nếu bố, mẹ là người mang gen thì khả năng 25% số con bình thường, 25% số con có biểu hiện bệnh và 50% số con là người mang gen giống bố mẹ.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang gen thì thế hệ sau không có con bị biểu hiện bệnh, 50% số con là người mang gen, 50% số con hoàn toàn bình thường.