1. Nguyên nhân bệnh thalassemia

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng…

Có 2 loại Thalassemia chính:

• α (alpha) thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)
• β (beta) thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Cả ở (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) : Nặng;Trung gian; Nhẹ.

2. Biểu hiện của bệnh thalassemia

Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

• Thalassemia mức độ trung bình:

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

• Thalassemia mức độ nặng:

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Những biểu hiện thường gặp: Trẻ xanh xao; Da và củng mạc mắt vàng; Thường chậm phát triển thể chất; Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

– Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương;

– Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;

– Sỏi mật;

– Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…;

– Chậm phát triển thể lực.

Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

3. Thalassemia có lây không?

Thalassemia không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan …, mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, do nhận được cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho; 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% khả năng con bình thường.

4. Cách phòng thalassemia

Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp hạn chế bệnh thalassemia là:

• Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh thalassemia trước khi kết hôn.
• Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.
• Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.
• Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh thalassemia.

5. Điều trị thalassemia

Tùy từng trường hợp cụ thể mà các bác sĩ sẽ chỉ định phù hợp. Các biện pháp điều trị chủ yếu là:

• Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu,với mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.
• Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh>1000ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.
• Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.
• Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tuy vậy, hạn chế của phương pháp này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.
• Các biện pháp khác: Người bệnh tan máu bẩm sinh thường bị quá tải sắt. Sắt dư thừa tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/ buồng trứng và tuyến yên. Từ đó làm tổn thương, suy giảm chức năng của các cơ quan này. Người bệnh tan máu bẩm sinh nên lựa chọn các loại thực phẩm cho năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp:

+ Hạn chế các thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan… và rau có màu xanh đậm như: rau bina, cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền …các loại nấm.+ Nên uống nước chè tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.

+ Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: rượu, bia, cà phê, coca…

Người bệnh thalassemia nên bổ sung các loại vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.

+ Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm và vitaminD để cho xương vững chắc như: tôm, cua, cá, …

+ Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày, lượng muối từ 4 – 6g/ ngày.